SOALAN:Saya berusia 26 tahun dan kini hamil anak pertama. Kandungan saya sudah memasuki usia lima bulan.
Bagaimanakah saya ingin mengetahui sama ada janin saya tidak mempunyai sindrom down? Untuk pengetahuan doktor, saya mempunyai adik bongsu yang mengalami sindrom down. Adakah ia penyakit keturunan?
Rina,
Kuala Lumpur.
JAWAPAN:
Sindrom down salah satu ketidaknormalan kromosom yang membabitkan lebihan kromosom ke-21 (tiga kromosom sedangkan sepatutnya dua kromosom saja).
Sindrom down juga disebut Trisomi 21. Sindrom down lebih didengari berbanding sindrom lain memandangkan kebanyakan ketidaknormalan kromosom lain sudah berakhir dengan keguguran atau kematian dalam kandungan (stillbirth).
Sindrom down pula kebanyakannya selamat dilahirkan serta membesar dengan kelainan fizikal dan kekurangan mental pelbagai tahap.
Dua lagi sindrom yang sering didengari adalah sindrom Patau (Trisomi kromosom 13) dan sindrom Edgard (Trisomi kromosom 18). Sindrom down lazimnya berlaku secara spontan dan tidak membabitkan keturunan.
Sebelum anda mengambil keputusan untuk menjalani ujian berkaitan sindrom down, seeloknya anda faham peratus kesahihan ujian terbabit dalam mengesan sindrom down. Lebih penting lagi tindakan selanjutnya jika disahkan janin mengalami sindrom down.
Fakta Berikut Perlu Diambilkira:
- Pada usia 26 tahun, risiko janin dikandung mengalami sindrom down rendah (hanya satu bagi setiap 1,176 ibu seusia anda ataupun 0.085% saja, iaitu kurang daripada 0.1 peratus). Namun telahan ini hanyalah 32 peratus tepat.
- Pada usia 26 tahun, risiko janin dikandung mengalami sebarang ketidaknormalan kromoson juga masih rendah (hanya satu bagi setiap 476 ibu hamil seusia anda ataupun 0.2 peratus saja).
- Ujian pengesahan hanyalah melalui ujian amniocentesis (dilakukan sekitar 15 minggu kehamilan) atau chorionic villus sampling (dilakukan sekitar 11 hingga 14 minggu kehamilan) saja.
Kedua-dua ujian ini dapat mengesahkan keadaan kromosom sama ada normal, trisomi 21 ataupun ketidaknormalan kromosom lain. Dalam erti kata lain, ia 100 peratus tepat.
Walaupun pada usia kehamilan 22 minggu, ujian amniocentesis masih boleh lagi dilakukan. Namun secara praktikalnya bagi seseorang yang ingin mengesahkan sindrom down, tidak wajar menunggu sehingga agak lebih lewat begini.
- Lebih awal lagi sewaktu trimester pertama kehamilan, ukuran “nuchal translucency” janin menggunakan ultrabunyi serta ujian darah ibu (PAPP-A dan hCG) dapat mengesan hanya 86 peratus saja dengan tepat. Ini bukanlah ujian pengesahan, sebaliknya ujian saringan saja.
- Pada trimester kedua kehamilan, ujian darah ibu yang dikenali sebagai ujian berempat (AFP, hCG, uE3 dan inhibin A) hanya 79 peratus tepat, namun jika digandingkan dengan ukuran nuchal translucency dan ujian PAPP-A yang dilakukan sewaktu trimester pertama, ketepatannya meningkat kepada 95 peratus.
- Dalam keadaan anda, jika mengambilkira tiada ujian dilakukan sebelum ini, faktor umur hanya memberi ketepatan 32 peratus manakala ujian berempat pula hanya 79 peratus. Ujian amniocentesis saja yang 100 peratus tepat.
- Pada usia kandungan lima bulan (memasuki minggu ke-22 kehamilan), adalah lebih sesuai untuk anda serta mana-mana wanita hamil menjalani pemeriksaan ultrabunyi bagi mengesan ketidaknormalan fizikal janin.
Pemeriksaan ini dinamakan ultrabunyi lanjutan, lazimnya dijalankan di antara 18 hingga 22 minggu kehamilan. Pemeriksaan ini seeloknya dilakukan oleh doktor pakar atau juru ultrabunyi yang terlatih.
Ujian amniocentesis membabitkan pengambilan sampel air ketuban melalui tusukan jarum panjang melalui kulit abdomen menembusi rahim sehingga ke dalam kawasan air ketuban. Di dalam sampel ini mengandungi sel permukaan kulit janin yang sudah mengelupas, ia boleh digunakan untuk pemeriksaan kromosom.
Anda dinasihatkan berbincang semula dengan doktor mengenai keperluan ujian pada usia kehamilan anda sekarang. Lebih penting lagi apakah yang anda akan lakukan sekiranya kelak mengetahui janin dikandung mengalami sindrom down.
Ada ibu yang memilih untuk meneruskan kehamilan setelah mengetahui janinnya mengalami sindrom down. Ada pula yang ingin menggugurkannya, maka ujian pengesahan dilakukan seawal mungkin tanpa menunggu sehingga lima bulan.
Perlu difahami tidak semua bayi sindrom down mengalami kecacatan teruk. Walaupun kebanyakannya mengalami kekurangan mental yang nyata namun sebahagian lain pula tidak dapat dibezakan secara zahirnya.
Dipetik dari:
http://www.hmetro.com.my/
Tiada ulasan:
Catat Ulasan