Bimbang Sindrom Edward Berulang

SOALAN:
SAYA berusia 30 tahun dan ibu tiga orang anak. Dua anak pertama dilahirkan secara normal.

Anak ketiga dilahirkan secara pembedahan dan disahkan menghidap Sindrom Edward sejurus selepas dilahirkan (pada Disember 2006) tetapi bayi itu meninggal dunia selepas 31 hari dilahirkan.

Berapa lama tempoh sesuai untuk saya hamil kembali? Apakah jenis rawatan yang patut diikuti sebelum hamil untuk mengelak perkara sama berulang?

Apakah kemungkinan kandungan berikutnya mengalami sindrom yang sama?

Hanis,
Kuala Lumpur

JAWAPAN:
SINDROM Edward ialah sejenis ketidaknormalan kromosom. Ia adalah penghasilan satu lagi kromosom pada kromosom ke-18 (daripada dua sahaja menjadi tiga), maka ia juga disebut Trisomy 18. Sindrom Edward ialah trisomi kedua paling kerap ditemui selepas Trisomy 21 (juga dinamakan sindrom Down).

Selain itu ada juga Trisomy 13 (sindrom Patau), manakala ketidaknormalan kromosom yang lain kebanyakannya berakhir dengan keguguran awal. Sindrom Edward berlaku dalam 1:3000 kehamilan atau 1:6000 kelahiran hidup di mana 80 peratus kes membabitkan bayi perempuan (tiga kali ganda membabitkan bayi perempuan berbanding lelaki).

Setiap orang mempunyai 46 kromosom (23 pasang kromosom) dalam setiap sel tubuhnya. Mempunyai lebihan kromosom pada kromosom 18 (trisomi 18) bermakna seseorang bayi itu mempunyai lebihan maklumat pada setiap selnya (berjumlah 47 kromosom).

Ini memberi kesan kepada pertumbuhannya sehingga menyebabkan gangguan kepada pembentukan organ seperti:

- Ketidaknormalan jantung, sistem pernafasan dan buah pinggang

- Bentuk kepala seperti menonjol pada bahagian belakang, mulut dan dagu bersaiz kecil, kedudukan telinga lebih rendah, jarak antara mata yang luas dan kelopak mata atas yang menurun.

- Ketidaknormalan tulang n Susunan tulang jari tangan dan kaki

- Gangguan pembesaran tubuh dan gangguan perkembangan mental

Berbeza dengan sindrom Down, sindrom Edward lazimnya tidak bertahan lama. Separuh kes berakhir dengan keguguran atau kematian dalam kandungan.

Bayi yang lahir hidup pula tidak dapat bertahan lama, 50 peratus daripadanya meninggal dalam tempoh dua bulan kelahiran dan angka ini meningkat kepada 90 peratus sebelum bayi mencapai usia setahun, kebanyakannya disebabkan masalah pernafasan dan ketidaknormalan jantung.

Secara amnya, dalam setiap kandungan seterusnya, risiko untuk sindrom Edward kurang daripada satu peratus.

Maklumat kromosom bayi anda dahulunya amat penting diketahui untuk mengetahui risiko sindrom Edward berulang:

- Trisomi 18 sebenar (non-disjunction meiosis) berlaku dalam 90 peratus kes namun risiko berulang rendah (hanya kurang daripada satu peratus).

- Trisomi 18 mosaik (non-disjunction mitosis) berlaku dalam 10 peratus kes, risiko berulang lebih rendah.

- Kromosom 18 translokasi jarang berlaku namun risiko berulang paling tinggi kerana ia boleh bersifat keturunan. Anda dan suami seeloknya turut menjalani ujian kromosom jika bayi dahulu mempunyai translokasi Trisomi 18.

Selain itu, peningkatan usia wanita juga memberikan risiko ketidaknormalan kromosom yang lebih tinggi seperti sindrom Edward dan sindrom Down.

Setakat ini, sindrom Edward belum boleh dicegah atau dirawat. Tiada kaedah atau petua untuk mencegahnya daripada berlaku. Ujian yang ada hanyalah untuk mengesan kehadirannya pada embrio atau janin atau bayi.

Bergantung kepada jenis ujian, ia hanya boleh dikesan selepas pembentukan embrio sama ada pada peringkat embrio, janin atau selepas lahir.

Sekiranya bayi dahulu mempunyai translokasi kromosom 18, seeloknya anda menjalani mana-mana ujian di bawah.

- CVS (chorionic villous sampling) dilakukan pada sekitar 10 hingga 12 minggu kehamilan secara mengambil sampel daripada uri. Jarum panjang akan dimasukkan melalui kulit abdomen, menembusi rahim sehingga kepada uri.

Sel uri ini akan dilakukan ujian kromosom. Risiko keguguran akibat prosedur ini sekitar dua peratus.

- Amniocentesis dilakukan sekitar 14 hingga 18 minggu kehamilan secara mengambil sampel air ketuban menggunakan jarum panjang yang ditusuk melalui kulit abdomen menembusi rahim. Sel bayi yang menggelupas dan terapung di dalam air ketuban ini akan diuji ujian kromosom. Risiko keguguran sekitar satu peratus.

- Jika menggunakan teknik persenyawaan tabung uji, sel pada embrio yang terbentuk akan diambil untuk ujian kromosom melalui kaedah PGD (Pre-implantation genetic diagnosis). Harus diingat, tidak semua ujian ketidaknormalan janin dilakukan, ia lebih bergantung kepada bahan uji yang tersedia.

Lebih mudah lagi untuk menjalani ujian saringan (tidak tepat keputusannya) namun ia hanya membantu dan bukanlah bersifat diagnostik:

Memandangkan anda sudah bersalin secara pembedahan, lazimnya tempoh dua hingga tiga tahun digalakkan sebelum anda hamil lagi.

Keutuhan dinding rahim anda kini tidak seperti wanita yang tidak pernah menjalani pembedahan Caesarean, anda juga mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk keadaan yang dinamakan ‘parut merekah’ atau ‘rahim pecah’ (scar dehiscence atau uterine rupture) ketika kehamilan trimester ketiga atau ketika sakit bersalin kelak.

Dipetik dari:
http://www.hmetro.com.my/